Sáng kiến kinh nghiệm Nhiễm sắc thể, hoạt động của nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

 SỞ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO VĨNH PHÚC
 TRƯỜNG THPT NGÔ GIA TỰ
BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG 
 SÁNG KIẾN
 Tên sáng kiến kinh nghiệm
 NHIỄM SẮC THỂ, HOẠT ĐỘNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ 
 VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
 Tác giả sáng kiến: Đỗ Thị Vân Anh
 Mã sáng kiến: 56.
 Lập Thạch, năm 2020 NST là vật chất DT tồn tại trong nhân TB, có khả năng bắt màu của chất nhuộm 
kiềm tính. NST chứa AND (gen) là cơ sở vật chất DT ở cấp phân tử , vì vậy NST là 
cơ sở vật chất DT ở cấp TB
 NST có 2 loại: NST thường và NST giới tính
7.1.1.2. Tính chất , đặc điểm của NST ở SV nhân thực
 Trong TB bình thường của mỗi loài sinh vật : luôn có bộ NST ổn định và đặc 
trưng cho loài về: số lượng, hình thái( hình dạng, kích thước), và cấu trúc(số lượng 
gen và trình tự sắp xếp của các gen trên NST) qua các thế hệ.
 Trong các TB xôma, TB sinh dục sơ khai, TB sinh giao tử bình thường ở các 
loài giao phối: luôn có bộ NST lưỡng bội 2n, trong đó các NST luôn tồn tại thành 
từng cặp tương đồng (trừ cặp NST giới tính XY), mỗi cặp gồm 2 chiếc giống hệt 
nhau song có nguồn gốc khác nhau( 1 có nguồn gốc từ mẹ, 1 có nguồn gốc từ bố).
 Trong TB giao tử bình thường luôn chứa bộ NST đơn bội n; Các NST chỉ tồn 
tại từng chiếc Ví dụ:
Ở người 2n = 46 n = 23 Ruồi giấm 2n = 8 n = 4
Bắp cải 2n = 18 n = 9 Cá chép 2n = 104 n = 52 
Vịt nhà 2n = 80 n = 40 Gà 2n = 78 n = 39
Bò 2n = 60 n = 30 Trâu 2n = 50 n = 25 
Lúa nước 2n = 24 n = 12 Tinh tinh 2n = 48 n = 24
 NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ 
 Tính đặc trưng của NST luôn ổn định qua các thế hệ
 NST có khả năng bị đột biến: thay đổi số lượng, cấu trúc tạo ra các đặc trưng 
DT mới.
 NST có khả năng biến đổi hình thái qua các kì của quá trình phân bào.
7.1.1.3. Cấu trúc hiển vi của NST
 7.1.1.3.1. Ở sv nhân sơ: 
 NST ở vi khuẩn: Chỉ là 1 phân tử ADN,dạng vòng, mạch kép, trần không 
liên kết với protein Histon , chưa có cấu trúc điển hình.
 7.1.1.3.2. Ở virut: 1 số có ADN trần, 1 số khác có ARN mạch kép hay đơn.
 7.1.1.3.3.Ở sv nhân thực: 
 Hình thái của NST nhìn rõ nhất ở kì giữa của quá trình phân bào, lúc này NST 
có cấu trúc điển hình
 Hình dạng: Hình que, hình hạt , đa số có hình chữ V cụt
 Chiều dài: 0,2 – 50 µm. - NST có khả năng bị ĐB làm cho các tính trạng di truyền được biến đổi dẫn 
đến sự đa dạng, phong phú của loài. 
7.1.1.6. Cơ chế duy trì ổn định bộ NST của loài
 Bao gồm các cơ chế: nhân đôi, phân li, tổ hợp của các NST trong nguyên phân, 
giảm phân, thụ tinh. 
 Hợp tử ( 2n) Nguyên phân Cơ thể trưởng thành( 2n) 
 Thụ tinh Giảm phân 
 Giao tử (n) 
 Trong NP: Sự kết hợp giữa sự nhân đôi của các NST ở kì trung gian với sự 
phân li của các NST ở kì sau đảm bảo cho sự ổn định của bộ NST ở TB con so 
với TB mẹ.
 Trong giảm phân: Nhờ sự nhân đôi, sự phân li của các NST tạo ra bộ NST 
đơn bội (n) trong các giao tử.
 Trong thụ tinh: Sự kết hợp giữa các giao tử đực và cái đơn bội (n) tạo thành 
hợp tử (2n)
7.1.2. Hoạt động của NST trong nguyên phân và giảm phân
7.1.2.1. Quá trình nguyên phân
7.1.2.1.1. Loại tế bào xảy ra nguyên phân
 Các loại tế bào xảy ra quá trình nguyên phân: Tế bào hợp tử, tế bào sinh 
dưỡng (xôma), tế bào sinh dục sơ khai.
7.1.2.1.2. Nguyên phân bình thường
Khi tế bào ở kì trung gian các NST đã nhân đôi thành NST kép ( ở pha S). Kết thúc 
kì này tế bào tiến hành nguyên phân. Trong nguyên phân diễn ra sự phân chia nhân 
và phân chia tế bào chất. Ở đây chúng ta chủ yếu quan tâm đến sự phân li của các 
cặp NST qua các kì nguyên phân( phân chia nhân).
 *Giả sử xét một tế bào ban đầu có 2n = 4 NST.
 - Các NST dần dãn 
 2n đơn xoắn và trở về dạng 
 sợi mảnh.
 Kì cuối
 Kết quả Từ 1 tế bào (2n) → 2 tế bào con (2n)
7.1.2.1.3. Nguyên phân xảy ra không bình thường (có đột biến).
 -Xét 1 tế bào có 2n = 4 (AaBb). Viết kí hiệu bộ NST qua các kì nguyên phân.
 Các kì Kì đầu- Kì giữa Kì sau Kì cuối
 Nguyên phân AAaaBBbb AaBb↔AaBb AaBb, AaBb
 bình thường (2n kép) (4n đơn) (2n đơn)
 Một cặp NST AAaaBBbb AAaaBb↔Bb AAaaBb, Bb
 không phân li (2n kép) hoặc hoặc
 AaBBbb↔Aa AaBBbb, Aa
 Hai sợi cromatit AAaaBBbb AAaBb↔aBb AAaBb, aBb
 trong 1 NST hoặc hoặc
 kép không phân AaaBb↔ABb AaaBb, ABb
 li.
 Toàn bộ các AAaaBBbb AAaaBBbb↔0 AAaaBBbb
 NST không 
 phân li.
Kết quả:
Trường hợp nguyên phân bình thường: Từ 1 tế bào (2n) → 2 tế bào con (2n)
Trường hợp một cặp NST không phân li: 
Trường hợp hai sợi cromatit trong 1 NST kép không phân li:
Trường hợp toàn bộ các NST không phân li: Từ 1 tế bào (2n) → 1 tế bào (4n) 7.1.2.2.1.2. Giảm phân II
 Các kì Hình vẽ Số lượng Đặc điểm
 NST 
 trong 
 mỗi tế 
 bào
 Kì đầu 
 II Các NST kép bắt 
 n kép đầu co ngắn và 
 xoắn.
 Kì giữa 
 II Các NST kép xếp 
 1 hàng trên mặt 
 n kép phẳng xích đạo 
 của thoi phân bào.
 Kì sau 
 II 2n đơn Các NST kép tách 
 ra thành NST đơn 
 phân li về 2 cực 
 của tế bào.
 Kì cuối 
 II - Các NST trở về 
 n đơn dạng sợi mảnh.
 Kết Từ 1 tế bào ( n kép)→ 2 tế bào ( n đơn)
 quả GP 
 II
 Kết quả giảm phân: Từ 1 tế bào (2n)→ 4 tế bào (n)
7.1.2.2.2. Giảm phân xảy ra không bình thường (có đột biến)
 Xét 1 tế bào có 2n = 2 (có 1 cặp NST). Sự phân li bình thường và không bình ở kì sau Ab↔Ab,aaB↔
 II B
 Toàn bộ AAaaBBb AAaaBBbb↔ AAaaBBbb AaBb↔AaBb; AaBb
 NST b 0 , 0
 không 0
 phân li 
 GPI
7.1.3. Đột biến nhiễm sắc thể
7.1.3.1. Đột biến cấu trúc NST. 
- ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. Những đột biến này là 
những sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, do vậy có thể làm thay đổi 
hình dạng và cấu trúc NST. 
- Các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hóa chất độc hại .. tác nhân sinh học như 
virut có thể gây đột biến cấu trúc NST. 
- Người ta chia đột biến cấu trúc NST thành các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo 
đoạn và chuyển đoạn.
7.1.3.3.1. Mất đoạn:
- Định nghĩa: Mất đoạn là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST 
- Nguyên nhân- cơ chế:
+ Trao đổi chéo không cân. 
+ Một đoạn bị đứt do tác nhân vật lí, sinh học. 
Nếu đoạn mất không mang tâm động sẽ không di chuyển về tế bào con trong quá 
trình phân bào nên sẽ bị mất. + Người ta có thể gây mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những gen không mong 
muốn ở một số giống cây trồng. 
+ Đột biến mất đoạn NST cũng có thể được dùng để xác định vị trí gen trên NST 
(lập bản đồ gen- bản đồ tế bào). 
7.1.3.1.2. Lặp đoạn. 
- Định nghĩa: lặp đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST có thể 
lặp lại một hay nhiều lần. 
- Nguyên nhân – cơ chế: do trao đổi chéo không cân của các cromatit của cặp 
tương đồng. 
- Hậu quả: 
+ Lặp đoạn dẫn đến làm tăng số lượng gen trên NST. Việc gia tăng một số gen trên 
NST làm mất cân bằng gen trong hệ gen nên có thể gây nên hậu quả có hại cho thể 
đột biến.
+ Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc tăng số lượng gen làm tăng số lượng 
sản phẩm của gen nên cũng có thể được ứng dụng trong thực tế. Ví dụ: ở đại mạch 
có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong 
công nghiệp sản xuất bia. 
- Ý nghĩa: Nhìn chung, lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn. 
Mặt khác, lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên 
các gen mới trong quá trình tiến hóa. 
- Nhận biết: lặp đoạn dị hợp tử qua tạo vòng thắt giữa NST lặp đoạn với NST 
tương đồng của nó. 
7.1.3.1.3. Đảo đoạn. 
- Định nghĩa: Đảo đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi 
đảo ngược 1800 và nối lại. 
- Cơ chế đảo đoạn: - Ý nghĩa: Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu 
cho quá trình tiến hóa. Ví dụ, ở nhiều loài muỗi, quá trình đảo đoạn được lặp đi lặp 
lại trên các NST đã góp phần tạo nên loài mới. 
7.1.3.1.4.Chuyển đoạn. 
- Định nghĩa: Chuyển đoạn là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một 
NST hoặc giữa các NST không tương đồng. 
- Cơ chế:
- Đặc điểm: 
+ Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen trên NST này được chuyển sang NST 
khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết. 7.1.3.2. Đột biến số lượng NST.
 Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào. Sự 
thay đổi số lượng NST có thể có nhiều loại: đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa 
bội. 
7.1.3.2.1. Đột biến lệch bội . 
7.1.3.2.1.1. Khái niệm và phân loại. 
- Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp 
tương đồng. 
- Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường có các dạng chính - Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST 
tương đồng không phân li. 
- Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử 
thừa hay thiếu một vài NST. 
- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội . Sự 
không phân li có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay NST giới tính. + Thể tam nhiễm kiểu XXX : nữ giới có khả năng sinh sản bình thường và thể tam 
nhiễm này không được di truyền vì trong quá trình giảm phân chỉ có hai NST X bắt 
đôi với nhau còn NST X còn lại thì không và do vậy không bao giờ tạo ra trứng có 
XX. 
- Ở thực vật cũng đã gặp các lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ: ở cà độc 
dược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả 
khác nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển các gai. 
- Đột biến dị bội hay bị chết thậm chí nhiều hơn thể đa bội do thể dị bội gây mất 
cân bằng gen ở các cơ thể đơn bội, lưỡng bội hay đa bội thì tỉ lệ các gen trên NST 
này so với các gen trên NST khác là 1:1, còn đột biến thể dị bội thì lệch hẳn đi. Ví 
dụ: gen A trên NST số 1; gen B trên NST số 3. Ở cơ thể lưỡng bội là AA :BB = 
1:1; Ở cơ thể tam nhiễm là AA : BBB = 1:1,5. 
- Khi số lượng của một gen trong tế bào tăng lên thì lượng sản phẩm của gen đó 
trong tế bào cũng thường tăng lên ở mức độ tăng lên tương ứng số lượng bản sao 
của gen vì thế gây nên hiệu ứng liều lượng gen. 
- Khi sản phẩm của một số gen trong tế bào tăng lên quá mức bình thường sẽ gây 
nên hàng loạt các rối loạn về sinh lí, hóa sinh trong tế bào và trong cơ thể dẫn đến 
xuất hiện các hội chứng bệnh khác nhau thậm chí gây chết. 
- Để tránh hiện tượng hiệu ứng liều lượng gen đối với các gen đối với các gen trên 
NST X ở các loài động vật có cơ chế xác định giới tính kiểu XX – XY, quá trình 
tiến hóa đã duy trì cơ chế được gọi là bù trừ liều lượng gen (do một trong hai NST 
X của cơ thể cái bị bất hoạt) để cho sản phẩm của các gen trên NST X ở hai giới là 
như nhau. 
- Trên cặp XY trong đó Y hầu như chỉ có các gen quy định các tính trạng khác 
ngoại trừ một số rất ít các gen quy định sự hình thành tinh hoàn và phát triển tinh 
trùng. Ngược lại trên NST X vẫn chứa nhiều gen quy định các protein tối quan 
trọng cho sự trao đổi chất của tế bào cũng như của cả cơ thể. Vì thế, ở các con cơ 
thể cái nếu cả hai NST hoạt động thì sản phẩm của các gen trên X ở con cái sẽ cao 
gấp hai lần so với ở cơ thể đực. 
- Thể một hay đơn bội gây chết là do gen lặn có cơ hội được biểu hiện.
7.1.3.2.1.4. Ý nghĩa. 
- Đột biến lệch bội cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. 
- Trong thực tế chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen trên NST. 
Ví dụ: một loài thực vật A- hoa đỏ, a- hoa trắng. Trước tiên tạo các dòng hoa đỏ 
thuần chủng và tam nhiễm ở tất cả các cặp NST. Khi cho các cơ thể hoa đỏ thuần 
chủng tam nhiễm lai với hoa trắng theo dõi đến F2 kết hợp với quan sát tiêu bản 
NST ta có thể xác định gen quy định hoa đỏ nằm trên NST nào. Vì khi tỉ lệ phân li 
ở F2 khác 3:1 thì đó là do gen quy định hoa đỏ đang ở thể tam nhiễm. 
7.1.3.2.2. Đột biến đa bội. 
7.1.3.2.1.1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội.